LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM VỀ ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ (NST)

1. Đột biến lệch bội

a. Khái niệm và phân loại

Đột biến lệch bội là sự biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hoặc vài cặp NST. Đây là sự thay đổi số lượng ở một cặp NST nhất định trong tế bào.

– Ở sinh vật lưỡng bội, đột biến lệch bội thường có 4 dạng chính:

+ Thể không (2n – 2): mất 1 cặp NST trong tế bào lưỡng bội.

+ Thể một (2n – 1): mất 1 NST trong 1 cặp NST nhất định trong tế bào lưỡng bội.

+ Thể ba (2n + 1): thêm 1 NST vào 1 cặp NST nhất định trong tế bào lưỡng bội.

+ Thể bốn (2n + 2): thêm 2 NST vào 1 cặp NST nhất định trong tế bào lưỡng bội.

+ Dạng đặc biệt: (2n +1 + 1) là thể ba kép do có 2 thể 3 ở 2 cặp NST khác nhau trong cùng 1 tế bào. (2n – 1 – 1) là thể một kép do có 2 thể 1 ở 2 cặp NST khác nhau trong cùng 1 tế bào.

b. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

– Do tác động của môi trường trong hoặc ngoài cơ thể gây rối loạn sự phân li bình thường của một hoặc một số cặp NST. Một số tơ vô sắc không được hình thành dẫn đến việc 1 hoặc 1 và cặp NST không thể phân li trong quá trình giảm phân, tạo thành giao tử bất thường. Giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường hoặc không bình thường khác trong quá trình thụ tinh, tạo thành đột biến dị bội.

NHẬN XÉT

Sự hình thành các cá thể lệch bội thông qua 2 cơ chế là giảm phân không bình thường và sự thụ tinh giữa các giao tử không bình thường và giao tử bình thường. Quá trình giảm phân tạo các giao tử n + 1 và n – 1 có thể xảy ra ở lần phân bào thứ nhất hoặc thứ hai.

– Một cá thể của loài có thể gặp nhiều trường hợp dị bội khác nhau, vì hiện tượng dị bội ở mỗi cặp NST khác nhau sẽ cho kiểu hình hoàn toàn khác nhau.

Bài tập: Một loài có bộ NST 2n = 14 tức là có 7 cặp NST khác nhau. Do đó, cá thể này có thể có 7 trường hợp thể ba hoàn toàn khác nhau.

– Một loài có bộ NST 2n: số loại đột biến thể ba (2n + 1) = số loại đột biến thể một (2n – 1) = số loại đột biến thể không $left( 2n-1 right)=C_{n}^{1}$.

– Một loài có bộ NST 2n: số loại đột biến lệch bội thể ba kép (2n + 1 + 1) = số loại đột biến thể một kép $left( 2n-1-1 right)=C_{n}^{2}$. $$

STUDY TIP

– Lệch bội cũng có thể xảy ra trong quá trình nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n), dẫn đến một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.

c. Hậu quả

– Thể lệch bội đã được phát hiện ở nhiều đối tượng như người, ruồi giấm, cà độc dược, thuốc lá, lúa mì…

– Ở thực vật cũng đã gặp các trường hợp lệch bội, đặc biệt là ở chi Cà và chi Lúa. Ở cà độc dược, đã phát hiện lệch bội ở cả 12 cặp NST tương đồng cho các dạng quả khác nhau về hình dạng, kích thước và sự phát triển của các gai.

STUDY TIP

– Sự tăng hoặc giảm số lượng của 1 hoặc vài cặp NST gây mất cân bằng trong toàn bộ hệ gen của cơ thể, dẫn đến sự suy yếu hoặc giảm sức sống, khả năng sinh sản.

Bài tập: Một số bệnh do lệch bội ở người:

+ Hội chứng Down (thể ba cặp NST 21), (2n + 1) = 47 NST

+ Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY), (2n + 1) = 47 NST

+ Siêu nữ (XXX), (2n + 1) = 47 NST

+ Tocnơ (thể một cặp giới tính XO) (2n – 1) = 45 NST

d. Ý nghĩa

Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.

Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai.

Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

2. Đột biến đa bội

LƯU Ý

– Những loại đột biến không làm thay đổi hàm lượng ADN trong nhân tế bào: đột biến gen, đảo đoạn, đột biến chuyển đoạn trên 1 NST.

– Những loại đột biến không làm thay đổi số lượng gen trên NST: đột biến gen, đột biến đảo đoạn NST, đột biến chuyển đoạn trên 1 NST, đột biến số lượng NST.

– Những loại đột biến luôn làm gia tăng hàm lượng ADN trong nhân tế bào: đột biến lặp đoạn, đột biến đa bội, đột biến lệch bội thể ba, thể bốn.

a. Khái niệm đột biến đa bội

– Đa bội là một dạng đột biến số lượng NST, trong đó tế bào đột biến chứa nhiều hơn 2 lần số lượng NST đơn bội (3n, 4n, 5n, 6n…). Các cơ thể mang các tế bào có 3n, 4n, 5n…NST được gọi là thể đa bội.

– Thể đa bội được phân thành 2 dạng là thể tự đa bội (đa bội cùng nguồn) và dị đa bội (đa bội khác nguồn).

b. Cơ chế hình thành các dạng đa bội thường gặp

– Tam bội được sinh ra do sự kết hợp giữa giao tử 2n và giao tử n. Thể tam bội thường không có khả năng sinh sản hữu tính.

– Tứ bội được sinh ra do sự kết hợp của hai giao tử 2n hoặc do tứ bội hóa 2n thành 4n.

– Đột biến tam bội chỉ phát sinh trong sinh sản hữu tính. Đột biến tứ bội phát sinh trong sinh sản hữu tính hoặc sinh sản vô tính.

– Thể đột biến đa bội thường có cơ quan dinh dưỡng to, năng suất cao, được sử dụng để tạo ra các giống cây có củ, thân, quả lớn.

– Dâu tằm tam bội được tạo ra bằng cách gây đột biến tứ bội, sau đó lai với dạng lưỡng bội để tạo ra thể tam bội.

c. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội

– Tế bào của thể đa bội có hàm lượng ADN tăng lên gấp bội, do đó quá trình tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Tế bào thể đa bội có kích thước lớn hơn tế bào bình thường, giúp cơ quan dinh dưỡng phát triển to và khỏe mạnh, có khả năng chống chịu tốt.

– Sự biến đổi số lượng NST để tạo ra các thể tứ bội cùng nguồn và sự lai khác loài đã đóng vai trò trong việc phát sinh các dãy thể đa bội của cây dại và cả nguồn gốc của nhiều loài cây trồng. Đột biến đa bội có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống thực vật, bởi nó góp phần tạo ra các loài mới.

STUDY TIP

Thể đa bội ở động vật thường ít gặp do dễ gây chết. Tuy nhiên, ở một số loài, nó có thể được tìm thấy trong thiên nhiên và có thể tạo ra thông qua thực nghiệm.

HEFC