FAP là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự xuất hiện của một lượng lớn polyp trong biểu mô đại tràng. Nếu không được loại bỏ sớm, những polyp này có nguy cơ mắc các khối u ác tính rất cao. Bài viết sau đây sẽ thảo luận về các thông tin cơ bản nhất liên quan đến bệnh FAP.

21/07/2022 |Dấu hiệu cảnh báo và điều trị polyp túi mật 30/03/2022 | Polyp hậu môn có nguy hiểm không? Bệnh biểu hiện như thế nào? 16/03/2021 |Bác sĩ trả lời: Polyp đại tràng sẽ phát triển trở lại?

1. FAP và FAP

1.1 nhận ra các triệu chứng là gì. FAP là gì?

FAP đại diện cho từ đa u tuyến gia đình (đa u tuyến). Đây là một bệnh di truyền nổi bật gây ra bởi các khiếm khuyết gen ức chế khối u đa chức năng (APC).

FAP là một rối loạn di truyền gây ra bởi khiếm khuyết di truyền APC

Hầu hết bệnh nhân thừa hưởng gen này từ cha mẹ và chỉ có 25-30% các trường hợp đột biến gen là tự phát. Bệnh nhân FAP sẽ bắt đầu phát triển polyp lành tính ở đại tràng và trực tràng trong độ tuổi từ 13-19. Ngoài hai vị trí phổ biến này, polyp cũng có thể xuất hiện trên đường tiêu hóa, đặc biệt là phía trên ruột non.

1.2. Các triệu chứng nhận dạng bệnh FAP Triệu chứng

FAP ở mỗi bệnh nhân phụ thuộc vào đặc điểm lâm sàng của bệnh mà họ mắc phải. FAP bao gồm 4 dạng với các triệu chứng:

– FAP Cổ điển: Có thể phát triển đến hơn 100 polyp đại trực tràng, số lượng polyp thường tăng theo tuổi tác.

– Suy nhược FAP: Polyp thường phát triển muộn hơn so với bệnh nhân FAP cổ điển.

– Hội chứng Gardner: Là sự phát triển của một loạt polyp đại tràng, cũng có những trường hợp phát triển khối u khác ngoài các cơ quan tiêu hóa như:

+ Vòng Epidermoid: Sự hiện diện của u nang biểu mô dưới dạng khối u dưới da.

• Cellulose: Tồn tại ở dạng u xơ lành tính, thường nằm trên hoặc bên trong thành của cơ tử cung.

• Khối u trật tự: tồn tại ở dạng u xơ, ít có khả năng tiến triển ung thư, có thể xuất hiện ở mọi vị trí trong cơ thể.

+ Ostavir: là một khối u xương lành tính.

những người bị FAP sẽ có nhiều polyp trong đại trực tràng

+ Hội chứng Tulcot: Một dạng đột biến của hội chứng FAP hoặc Lynch, dẫn đến sự phát triển đáng kể của polyp đại tràng, làm tăng nguy cơ phát triển u não và ung thư ruột kết ở bệnh nhân. Tùy thuộc vào hình thức nhiễm trùng, hội chứng Tulcot tương tự như FAP hoặc Lynch, và hình thức của u não sẽ khác nhau. Nếu đó là một khối u tế bào đệm, nó thường là một khối u tế bào ngôi sao bốn độ. Nếu đó là u tế bào tủy xương, nó đến từ tiểu não. Hội chứng này xảy ra chủ yếu ở gia đình và trẻ em mắc hội chứng FAP.

Ngoài ra, bệnh nhân FAP có các triệu chứng khác như ung thư dạ dày, tuyến tụy, ruột non, mật và các ,… khác

2. FAP có nguy hiểm không?

FAP là một căn bệnh nguy hiểm cần được điều trị sớm để ngăn ngừa nguy cơ ung thư đại trực tràng ở tuổi 40. Ngoài ra, bệnh nhân còn có nguy cơ mắc nhiều biến chứng như:

– Polyp tá tràng: tăng sinh phía trên ruột non và có thể xấu đi.

– Polyp xung quanh tụy: nằm trên ống tụy đổ tá tràng và ống mật chủ, có tiềm năng tiến triển ung thư.

– Polyp dạ dày: mọc trong niêm mạc dạ dày.

– U xơ: Có thể nằm bất cứ nơi nào trong cơ thể, nhưng chủ yếu ở vùng bụng, nếu có cơ hội phát triển trong các mạch máu hoặc dây thần kinh, nó rất dễ gây ra các vấn đề nghiêm trọng, gây căng thẳng cho các cơ quan khác của cơ thể.

– Khối u da lành tính

– u xương lành tính

– phì đại tế bào biểu mô sắc tố bẩm sinh.

– Không để mọc răng hoặc răng dư thừa.

– Thiếu máu

3. Các biện pháp chẩn đoán và điều trị FAP là gì?

3.1.

Cơ sở để bác sĩ chẩn đoán FAP chẩn đoán bệnh FAP là gì? Nó dựa trên các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng, trong đó xét nghiệm di truyền đóng một vai trò rất quan trọng.

kiểm tra chẩn đoán chính xác là giải pháp tốt nhất để giúp bệnh nhân điều trị FAP –

FAP chẩn đoán tiêu chuẩn FAP

Bệnh nhân có biến thể mầm bệnh dị hợp tử vong trong gen APC được thực hiện bằng xét nghiệm di truyền kết hợp với một trong những đặc điểm của nó:

• Bệnh nhân có ít nhất 100 polyp đại trực tràng.

• Bệnh nhân có ít hơn 100 polyp tuyến và một thành viên trong gia đình được chẩn đoán fap.

– Bệnh nhân

cận lâm sàng

sẽ được xét nghiệm và xét nghiệm xác định tổn thương và tình trạng bệnh:

+ Xét nghiệm máu: Tìm đột biến gen APC, MUTYH, phát hiện nguy cơ biến chứng của FAP.

• Nội soi đường tiêu hóa: Khi nội soi đại tràng phát hiện hơn 100 polyp, nó được chẩn đoán là FAP. Nội soi giúp phát hiện ung thư đoạn ruột kết, đánh giá di căn. Ngoài ra, tùy thuộc vào các triệu chứng lâm sàng, tình trạng sức khỏe và kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ xem xét kiểm tra thêm tại chỗ.

• Chụp CT hoặc chụp MRI vùng chậu và bụng: xác định mức độ xâm lấn, vị trí và kích thước của khối u.

• Siêu âm gan thường xuyên: Sàng lọc u tế bào gan cho trẻ em ở bệnh nhân FAP.

3.2. FAP điều trị

FAP Điều trị FAP tương đối giống với điều trị ung thư đại trực tràng. Tùy thuộc vào vị trí khối u của thuốc, giai đoạn bệnh, tuổi tác và tình trạng sức khỏe của bệnh nhân, bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị FAP là gì. Các phương pháp có thể được áp dụng bao gồm phẫu thuật, xạ trị hoặc hóa trị.

Trong quá trình nội soi, nếu phát hiện bất kỳ polyp nhỏ nào, bác sĩ sẽ cắt bỏ nó. Khi polyp quá nhiều và không thể được loại bỏ một mình, nó là cần thiết để thực hiện phẫu thuật để ngăn chặn polyp tiến triển ung thư.

Các chuyên gia y tế khuyến cáo, bệnh nhân FAP do gen APC nhưng chưa được phát hiện nên tầm soát ung thư tiêu hóa định kỳ hàng năm: tầm soát ung thư đại trực tràng, nội soi đại trực tràng. Biện pháp này có thể được thực hiện nhanh chóng và có kết quả chính xác tại Bệnh viện Đa khoa Tiêu hóa – MEDLATEC. Sau khi có kết quả kiểm tra, các chuyên gia hàng đầu trong ngành sẽ trả lời chi tiết các câu hỏi bạn đang gặp phải và đề nghị FAP hướng xử lý để có kết quả điều trị tốt nhất.

Khách hàng có nhu cầu tầm soát FAP, đặc biệt là ung thư tiêu hóa có thể liên hệ hotline 1900 56 56 56 của hệ thống y tế MEDLATEC để được hướng dẫn đặt lịch hẹn nhanh chóng.