Bước phát triển vượt bậc trong lĩnh vực khoa học đã tạo điều kiện quan trọng để chẩn đoán các vấn đề trong quá trình phát triển của thai nhi. Hiện nay, có rất nhiều phương pháp xét nghiệm được sử dụng để phát hiện sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, nhằm đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi. Trong số đó, phương pháp chọc ối xét nghiệm bệnh Down là một trong những phương pháp phổ biến.
Chọc ối là gì, có an toàn không?
Chọc ối là một phương pháp xét nghiệm trước sinh, thông qua việc phân tích hình ảnh nhiễm sắc thể trong nước ối để xác định liệu thai nhi có mắc phải bất thường di truyền hay không. Đặc biệt, phương pháp này có khả năng phát hiện các bất thường của nhiễm sắc thể liên quan trực tiếp đến hội chứng Down, một trong những bệnh phổ biến thường gặp ở thai nhi.
Quá trình xét nghiệm chọc ối được thực hiện qua nhiều bước khác nhau. Trước tiên, bác sĩ sẽ kiểm tra tổng thể giải phẫu của thai nhi để xác định vị trí túi nước ối của sản phụ, từ đó biết được khoảng cách an toàn để tiến hành xét nghiệm. Sau khi đã được sát khuẩn an toàn, bác sĩ sẽ sử dụng một đầu kim dài, nhọn chọc qua thành bụng của sản phụ để lấy một lượng nước ối vừa đủ từ 20 – 25ml, từ đó tiến hành phân tích và xét nghiệm để đưa ra kết quả.
Tuy là phương pháp xét nghiệm xâm lấn, sản phụ có thể cảm thấy đau quặn và lo lắng về nguy hiểm của phương pháp chọc ối. Tuy nhiên thực tế cho thấy, tỷ lệ nguy cơ sảy thai hoặc những ảnh hưởng từ xét nghiệm chọc ối này chỉ chiếm dưới 1%.
Chọc ối có phát hiện được hội chứng Down?
Phương pháp chọc ối không đưa ra kết quả phân tích nhằm phát hiện tất cả các bất thường di truyền xảy ra trong thai nhi, nhưng lại có khả năng chẩn đoán tương đối chính xác các trường hợp có nguy cơ cao bị bất thường về di truyền như hội chứng Down, nhược cơ, hồng cầu hình liềm, xơ nang, hội chứng Tay-Sachs, và nhiều bệnh khác.
Khi nào cần chọc ối xét nghiệm bệnh Down?
Phương pháp chọc ối chỉ nên được thực hiện đối với nhóm sản phụ có nguy cơ cao mắc các bất thường di truyền. Cụ thể, những sản phụ nên xem xét phương pháp này bao gồm: phụ nữ trên 35 tuổi, kết quả xét nghiệm Double test/ Triple test cho thấy nguy cơ cao, phụ nữ đã từng sinh con có dị tật bẩm sinh, siêu âm thai phát hiện một số dị tật, gia đình có người thân mắc rối loạn di truyền, v.v.
Phương pháp chọc ối thường được thực hiện khi thai nhi phát triển đến từ 16 – 20 tuần tuổi, nhằm đảm bảo kết quả chính xác và an toàn cho sản phụ và thai nhi. Mốc thời gian từ 11 – 13 tuần hoặc 16 – 22 tuần được coi là giai đoạn lo lắng nhất của các thai phụ, khi phải tiến hành xét nghiệm Double test hoặc Triple test để tầm soát bất thường thai nhi. Tuy nhiên, các xét nghiệm truyền thống này có độ chính xác chỉ khoảng 80-90%, tức có nguy cơ bỏ sót cao, dẫn đến việc chọc ối không cần thiết.
Xét nghiệm NIPT triSure đã trở thành sự lựa chọn an tâm cho các thai phụ trong quá trình chăm sóc thai kỳ. Với độ chính xác lên đến >99%, xét nghiệm NIPT triSure do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions nghiên cứu phát triển dành riêng cho người Việt đã giúp hơn 10.700 thai phụ trên cả nước tránh khỏi việc chọc ối không cần thiết.
Niềm tin của hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại 1.250 bệnh viện và phòng khám trên toàn quốc vào xét nghiệm NIPT triSure đã là minh chứng cho hiệu quả của phương pháp này.
Để biết thêm thông tin về phương pháp xét nghiệm NIPT triSure, các thai phụ quan tâm có thể liên hệ với Gene Solutions – đơn vị hàng đầu về giải mã di truyền, cung cấp các xét nghiệm gen chăm sóc trọn vẹn thai kỳ để được tư vấn cụ thể.
HEFC tại hefc.edu.vn
